Srpen je měsícem spinální muskulární atrofie. Kampaň „Moje slabost není moje slabina“ vyvrací mýty o SMA a pomáhá pacientům s tímto onemocněním. Léčba SMA nyní podle odborníků zažívá revoluci. Díky spolupráci odborníků, jejich péči a pokrocích v léčbě se daří prodloužit život pacientům a zlepšit jeho kvalitu.
První příznaky onemocnění začali Lukášovi rodiče pozorovat v jeho předškolním věku. „Byl jsem takové líné dítě a často jsem odpočíval,“ říká. V pěti letech poprvé zazněla diagnóza spinální svalová atrofie (SMA). Dnes je Lukášovi Kabelemu 48 let a sám sebe vnímá jako běžného aktivního člověka. Je úspěšný ve svém zaměstnání.
Je zaměstnán na plný úvazek a téměř denně dojíždí do kanceláře. Profesně se stále rozvíjí a prošel několika různými funkcemi a specializacemi. „Stejně jako mnoha lidem, i mně covid-19 zasáhl rázně do života, když jsem v loňském roce musel hledat nové zaměstnání. I přesto, že jsem měl speciální požadavky na bezbariérové prostředí a parkování, novou práci jsem našel rychle,“ popisuje. „Myslím, že vše je o vzájemné toleranci a respektu.“
Dvacet let v medicíně: pro lidi se SMA šance na kvalitní život
Srpen je mezinárodní měsíc SMA už od roku 1996. Při té příležitosti spustila společnost Roche spolu s pacientskou organizací SMÁci kampaň „Moje slabost není moje slabina“, která ukazuje, jak se žije dospělým lidem se SMA, a pomáhá vyvracet mýty o této nemoci. Spinální muskulární (svalová) atrofie patří mezi vrozené nemoci, které zásadním způsobem zasahují do života lidí s tímto onemocněním. Ochabování a ubývání svalstva má za následek nejen potíže s hybností, ale i řadu dalších potíží.
Ještě před dvaceti lety byla nervosvalová onemocnění pro mnoho pacientů fatální. V poslední dekádě se díky vývoji inovativních léků a spolupráci odborníků daří těmto lidem prodloužit život a významně zlepšit jeho kvalitu. „Medicína se posouvá neuvěřitelně kupředu. Tato onemocnění jsme dříve nedokázali diagnostikovat ani léčit. Nyní zvládneme obojí,“ sděluje MUDr. Jana Haberlová, Ph.D., vedoucí lékařka neuromuskulárního centra při Klinice dětské neurologie 2. LF UK a FN Motol.
Slova lékařky potvrzuje Anna, která žije se SMA I. typu, což je vůbec nejagresivnější varianta tohoto onemocnění. Když se před 21 lety narodila, léčba neexistovala. Nemoc se postupně začala projevovat, ale Anička dokazovala, že nemá v plánu podřídit se tíživým výhledům statistik (95 % dětí umírá do 18 měsíců věku na respirační insuficienci) a bude bojovat.
„Je důležité věci přijmout a pracovat s nimi. Nevzdávat to. Dělat, co vás baví. I proto o všem otevřeně mluvím, tady nebo na sociálních sítích. Moc dobře si pamatuji, že když jsem byla v pubertě, hledala jsem také někoho, s kým bych se mohla ztotožnit. Je dobré vědět, že nejste jediní na světě,“ říká Anna, jež vystudovala v Jedličkově ústavu v Praze střední školu zaměřenou na sociální práci a aktuálně studuje vyšší odbornou školu. Současně je zaměstnaná v neziskové organizaci Klubíčko Beroun jako administrativní pracovnice.
K posunu přispěl vznik specializovaných center
K velkému posunu v diagnostice i léčbě přispěl i vznik specializovaných neuromuskulárních center, která zajišťují komplexní základní i specializovanou diagnostickou a terapeutickou péči. „Principem léčby neuromuskulárního centra je multioborový přístup,“ doplňuje vedoucí lékařka Haberlová. Svalová slabost může způsobovat dechové nebo srdeční potíže, které vyžadují péči pneumologů, respektive kardiologů. Nedílnou součástí života pacientů je také fyzioterapie i péče ergoterapeuta. Díky pokrokům v léčbě a multidisciplinárnímu přístupu se dnes pacienti se SMA běžně dožívají dospělosti a mohou žít aktivně.
„Často bohužel narážíme na nesmyslné stereotypy. Myslím, že mladší generace je k otázkám handicapovaných osob citlivější, pro starší je toto téma často stále tabu. Za mě není v pořádku dívat se na člověka na vozíku jako na exponát z muzea nebo naopak zakrývat dětem oči, když pozorují vozíčkáře. Zažívám i situace, kdy lidé s dospělým na vozíku mluví jako s dítětem. To nejsou důstojné momenty,“ přiznává třiadvacetiletá Kamila Bocková z Třince, která má SMA II. typu. Aktivní influencerka se o své zkušenosti se zvládáním nemoci dělí prostřednictvím sociálních sítí, kde sdílí svůj každodenní život a pozitivním přístupem motivuje ostatní.
SMÁci hájí zájmy pacientů a jejich rodin
Lukáš Kabele je nejen šikovný ajťák, ale také člen pacientské organizace SMÁci, která vznikla na počátku roku 2017 s cílem hájit zájmy pacientů se spinální muskulární atrofií a jejich rodin. V současné době organizace sdružuje více než 100 pacientů s tímto onemocněním, spolu s jejich rodinnými příslušníky a dalšími zájemci o problematiku SMA má téměř 200 členů. „Přestože fungujeme poměrně krátce, podařilo se nám realizovat už mnoho různých aktivit, které přispívají ke zkvalitnění života pacientů se spinální svalovou atrofií,“ informuje Barbora Stolínová z pacientské organizace SMÁci.
Cílem mezinárodního měsíce SMA a kampaně „Moje slabost není moje slabina“ společnosti Roche je zvýšit povědomí o diagnóze a vyvracet mýty o lidech s touto nemocí. „Kampaň Moje slabost není moje slabina upozorňuje na dospělé pacienty se SMA. O nich se v médiích nehovoří zdaleka tolik jako o dětských pacientech. Chceme ukázat, že dnes mohou i dospělí lidé se SMA žít kvalitní a aktivní život,“ uvádí Tereza Bačkorová, která má ve společnosti Roche na starosti vztahy s pacientskými organizacemi.
Stránky kampaně naleznete na www.slabostnenislabina.cz.
Srpnové aktivity v rámci Měsíce SMA
Pacientská organizace SMÁci, z. s., plánuje v rámci Měsíce SMA řadu aktivit, které si kladou za cíl informovat širokou veřejnost o této vzácné nemoci a pomáhat pacientům se spinální svalovou atrofií.
• Festival Houpačka: V jihočeském Velešíně se 14. srpna od 13 hodin uskuteční 8. ročník charitativního multižánrového festivalu, který pořádá spolek 2/4. Návštěvníci se mohou těšit na originální kulturní, sportovní, společenské a umělecké projekty, pevnou součástí festivalu je i benefiční běh pro zdravotně handicapované děti. Letos se pozornost zaměří na pomoc dětem a jejich rodinám s DMD (Duchennova svalová dystrofie – nejčastější smrtelné genetické onemocnění, při němž postupně dochází k ochabování svalstva, což vede k oslabování kosterního svalstva, dýchacích svalů a srdeční činnosti) a SMA. Výtěžek z akce a aukcí, které při ní probíhají, jde na psychorehabilitační pobyty. Více informací na www.spolek24.cz a facebookové události akce.
• Výzva „Ukažte, co umíte“: Projekt navazuje na výzvu ke dni vzácných onemocnění, jehož cílem je inspirovat a povzbudit pacienty se SMA a šířit osvětu veřejnosti. Prostřednictvím Facebooku či e-mailu se mohou lidé zapojit do řetězové výzvy „Mám SMA, ale taky můžu…“ a v jejím rámci sdílet fotografie, videa i příběhy o tom, co i přes vážné onemocnění dokážou. Svému okolí i celému světu tak mohou představit svou tvorbu i aktivity s jednotným hashtagem #slabostnenislabina.
• Výzva „Užijte si měsíc SMA“: Každý den budou prostřednictvím facebookových příspěvků sdíleny tipy na bezbariérové výlety a aktivity. Cílem je vytvoření databáze osvědčených míst, která budou na konci měsíce shromážděna na webu, a zároveň povzbuzení a inspirování pacientů se SMA.
Co obnáší SMA
Spinální svalová atrofie (SMA) patří do skupiny vzácných dědičných chorob. Vinou chybějícího nebo nefunkčního genu SMN1 dochází k postupnému slábnutí a úbytku nervových buněk, které ovládají pohyb svalů. Důsledkem toho dochází ke svalové slabosti a úbytku svalové hmoty neboli atrofii. Onemocnění se obecně dělí do pěti různých forem, ale průběh je u každého pacienta velmi individuální. SMA sice způsobuje tělesný handicap, nemá však žádný vliv na intelektuální schopnosti.
Foto: archiv ROCHE
