Poslední den v únoru jsme si tradičně připomněli Den vzácných onemocnění (Rare Disease Day), letos s podtitulem „Aby nikdo nezůstal stranou“. Pacienti trpící těmito nemocemi jsou totiž často izolovaní od běžného života a společnosti. Zároveň mívají problém nejen s léčbou, která mnohdy neexistuje, ale často také se samotným stanovením správné diagnózy. Pomocnou ruku jim v tom nabízejí Evropské referenční sítě (European Reference Networks, ERN), do nichž je zapojena také Fakultní nemocnice u sv. Anny (FNUSA) v Brně. V České republice nelze opomenout ani důležitou roli České asociace pro vzácná onemocnění (ČAVO).
Den vzácných onemocnění
Tento den zvyšuje povědomí o tisících vzácných diagnóz, se kterými se potýkají miliony lidí po celém světě. Tento mezinárodní den je také příležitostí vyjádřit uznání všem, kteří pacienty s těmito nemocemi (a jejich rodiny) podporují – lékařům, pečovatelům a pacientským organizacím.
Akce má dlouholetou tradici, poprvé byla vyhlášena v roce 2008. Standardně probíhá 28. února (v přestupném roce 29. února), což znázorňuje jedinečnost těchto nemocí.
Symbolickým vyjádřením podpory lidem se vzácnými onemocněními je nasvěcování významných budov růžovou, zelenou a modrou barvou – barvami, které jsou s tímto dnem neodmyslitelně spjaté. Úřad vlády České republiky se k této iniciativě připojil nasvícením budovy Strakovy akademie.
Jak častá jsou vzácná onemocnění?
Vzácná onemocnění se vyskytují u méně než pěti osob z deseti tisíc.
Na světě žije téměř 300 milionů lidí se vzácným onemocněním. V Evropě je to kolem 30 milionů lidí, v Česku zhruba půl milionu. V České republice tak žijí desítky tisíc lidí, kteří se potýkají s některou z přibližně 6 až 8 tisíc známých vzácných diagnóz.
Přestože pokroky v medicíně a moderní technologie přinášejí nové možnosti léčby, pouze kolem 5 % vzácných onemocnění má dostupnou terapii zaměřenou na příčinu nemoci.
Jak pomáhají Evropské referenční sítě?
Evropské referenční sítě (ERN) jsou přeshraniční sítě sdružující odborná zdravotnická pracoviště nemocnic, jež propojují špičkové odborníky z celé Evropy a umožňují jim spojit síly při diagnóze a určování léčby. Činnost současných 24 evropských referenčních sítí byla zahájena v březnu 2017.
Sítě ERN umožnují odborníkům, aby spolu mohli:
- hovořit o případech pacientů trpících vzácným onemocněním
- poskytovat poradenství ohledně nejvhodnější diagnózy a nejlepší dostupné léčby
Jednotliví pacienti nemají k ERN přímý přístup. S jejich souhlasem si však poskytovatelé zdravotní péče mohou vyměňovat údaje a konzultovat je s příslušným členem ERN. Služby ERN je tak možné využívat jen skrze zapojená specializovaná pracoviště. Pacient by tedy měl být nejdříve odeslán na takové pracoviště a teprve poté může být nad jeho případem svolán poradní panel.
Od roku 2024 zahrnují ERN 1 619 specializovaných středisek v 382 nemocnicích ve 27 členských státech Evropské unie a Norsku.
Zapojení Fakultní nemocnice u sv. Anny (FNUSA) v Brně
FNUSA je zapojena hned do tří sítí.
EpiCARE
Síť EpiCARE se zaměřuje na diagnostiku a léčbu vzácných a komplexních epilepsií. „Epilepsie jako rozhodující symptom je popsaná u zhruba 140 onemocnění. Některá z nich jsou však tak vzácná, že se vyskytují jenom v jednotkách v rámci celé Evropy. Mnoho pacientů tak zůstává nediagnostikováno a bez přístupu k léčbě, jelikož zkrátka ne každý neurolog má možnost se s daným typem pacienta setkat a léčit ho podle vlastních zkušeností,“ uvádí Milan Brázdil, přednosta I. neurologické kliniky FNUSA.
Evropské referenční sítě pro vzácná onemocnění jsou důležité také pro vědu a výzkum. „Naším cílem je, aby co nejvíce pacientů žilo bez epileptických záchvatů. Sdílení informací s kolegy v zahraničí nám pomáhá i s ohledem na další rozvoj medicíny – u některých vzácných epilepsií může být pro výzkum klíčové, aby se spojilo více epileptologických center a spolu se podívala na dostatečný počet podobných pacientů,“ zdůrazňuje význam sítí Milan Brázdil.
ERN RND (Rare Neurological Disorders)
V rámci této komunikační linky mezi evropskými odbornými pracovišti mohou naději na stanovení správné diagnózy hledat pacienti se vzácnými neurodegenerativními nemocemi. Jde například o multisystémovou atrofii, cerebelární ataxii nebo vzácné typy demencí.
ERN-Skin
Síť ERN-Skin sdružuje informace o pacientech se vzácnými dermatologickými onemocněními. „Naše centrum je aktivně zapojeno do skupiny řešící autoimunitní bulózní dermatózy a závažné, život ohrožující polékové reakce typu toxické epidermální nekrolýzy a Stevens-Johnsonova syndromu,“ upřesňuje Eva Březinová, vedoucí lékařka Centra pro vzácná kožní onemocnění při I. dermatovenerologické klinice FNUSA.
Kompletní seznam 24 Evropských referenčních sítí najdete ZDE.
Česká asociace pro vzácná onemocnění (ČAVO)
Na národní úrovni sehrávají zásadní roli neziskové organizace, jež poskytují podporu pacientům a jejich rodinám. V České republice tuto oblast významně zastupuje Česká asociace pro vzácná onemocnění, která:
- sdružuje organizace pacientů se vzácnými onemocněními i jednotlivé pacienty
- zastupuje jejich zájmy
- usiluje o zlepšení podmínek pro pacienty se vzácnými onemocněními
- propojuje pacienty s odborníky, lékaři, politiky i státními institucemi
- podílí se na osvětové činnosti
- provozuje Help linku
Na e-mail help@vzacna-onemocneni.cz se ve složitých případech a situacích mohou obracet pacienti i lékaři, kteří potřebují konzultaci nebo propojení s dalšími odborníky.
Zdroje
28. února 2025: Poslední únorový den se Úřad vlády připojí k připomínce Dne vzácných onemocnění, Vláda České republiky
Den vzácných onemocnění: 28. února, Vláda České republiky
FB Ministerstva zdravotnictví České republiky
Evropské referenční sítě, ČAVO
Světový den vzácných onemocnění: Aby nikdo nezůstal stranou, Centrum poradenských služeb
Evropské referenční sítě, Evropská komise
Česká asociace pro vzácná onemocnění
Foto: FNUSA, Úřad vlády ČR, Ministerstvo zdravotnictví ČR
