Většina pacientů trpících některou z tisíců vzácných nemocí jen těžko hledá informace, čím vlastně trpí a jak se léčit. Cestu za uzdravením jim má usnadnit česká verze serveru Orphanet, který by se dal přirovnat k webové encyklopedii vzácných onemocnění. Spravuje ji mezinárodní skupina expertů a je určená laikům i odborníkům.
„Klíčová je klasifikace vzácných onemocnění: lidé se podle popisu dozvědí, jaké onemocnění mají, jestli existuje specializované pracoviště nebo léčba a zda probíhají klinické studie,“ vysvětlila předsedkyně České asociace pro vzácná onemocnění Anna Arellanesová.
Portál je důležitý i pro lékaře, protože nabízí takzvané orphakódy, jež odpovídají jednotlivým vzácným diagnózám. Pomocí nich můžou lékaři u pacientů určit některou ze vzácných nemocí.
Označení „vzácné nemoci“ by mohlo vést k chybnému závěru, že jde o výjimečné případy. Ale opak je pravdou. Současná mezinárodní klasifikace nemocí zná 260 diagnóz, Orphanet jich zahrnuje více než 6000. „Odhadujeme, že v Česku některým ze vzácných onemocnění trpí až půl milionu lidí,“ říká Milan Macek z Ústavu biologie a lékařské genetiky 2. LF UK, vedoucí Národního koordinačního centra pro vzácná onemocnění. Někteří však mohou mít nepřesnou diagnózu a tím i léčbu, nebo o své nemoci nemusí ani vědět. Mezi tyto choroby patří například cystická fibróza či spinální svalová atrofie. Jde o takové poruchy, které se vyskytují u méně než pěti lidí z každých deseti tisíc.
Podle lékařky Pavly Doležalové z kliniky pediatrie a dědičných poruch metabolismu 1. lékařské fakulty UK vzácné nemoci většinou postihují pacienty dlouhodobě nebo celoživotně a často mají závažný, až život ohrožující průběh. U osmdesáti procent z nich jsou to vrozené poruchy, jež se začnou projevovat už v dětství. Nový server neobsahuje jen informace o nemocech, ale i o léčivých přípravcích ve všech fázích vývoje a výroby nebo o nových klinických studiích. Obsahuje také adresáře na expertní klinická pracoviště, laboratoře nebo pacientské organizace. Podle Arellanesové si u ultravzácných onemocnění lidé často hledají diagnózu sami. „Díky Orphanetu se mohou opřít o důvěryhodné, ověřené zdroje,“ vysvětluje. Samozřejmou součástí projektu mají být i pravidelné aktualizace.
„Zatím byl server k dispozici jen v šesti světových jazycích. Překlad do češtiny je velký průlom. Česko je první z nových zemí EU, která svou verzi má,“ dodává Macek. Z původně francouzského webu, který do češtiny přeložili pracovníci Ústavu pro zdravotnické informace a statistiky, vzešly terminologie a kódy k vykazování péče, které se nyní zavádějí do českého zdravotnictví. Do češtiny bylo přeloženo 23 tisíc termínů, synonym a klíčových slov. Motolská nemocnice, VFN a Fakultní nemocnice Brno s Všeobecnou zdravotní pojišťovnou a ÚZIS pracují na projektu, který by měl náklady na péči o pacienty se vzácnými onemocněními zmapovat. Ústav pro zdravotní statistiku zase vytváří registr vzácných onemocnění, který by měl shromáždit data o jejich výskytu. První data budou k dispozici napřesrok.
Příklady takzvaných „vzácných nemocí“
- Nemoc motýlích křídel (epidermolysis bullosa)
- Cystická fibróza
- Spinální svalová atrofie (SMA)
- Hemofilie
- Duchennova svalová dystrofie (DMD)
- Amyotrofická laterální skleróza
- Touretteův syndrom
- Hunterův syndrom
- Systémová sklerodermie
- Rettův syndrom
Zdroj: irozhlas.cz, idnes.cz
Foto: Pixabay
