Květen je již tradičně celosvětovým měsícem zvyšování povědomí o Ehlers-Danlosových syndromech (EDS), které tvoří skupinu minimálně třinácti vrozených poruch pojivové tkáně, jež jsou spojené s mutacemi více než 20 různých genů. Každý podtyp má trochu jiné příznaky, ale obecně je charakterizuje křehkost tkání a kloubní hypermobilita. EDS zasahuje mnoho tělesných systémů najednou, ale i tak je často „neviditelným“ postižením.
Co je kloubní hypermobilita?
Pacienti s touto poruchou mohou mít schopnost „vytočit“ klouby dál, než je běžné. Děti (a dospělí) s hypermobilitou tak někdy předvádějí různé „triky“, aniž by strávili dlouhé roky trénováním gymnastiky. Tyto „triky“ však mohou kloubům škodit a není doporučeno je provádět.
Léčba a diagnostika EDS
EDS se řadí mezi neléčitelná vzácná onemocnění, proto je léčba symptomatická. I přesto je velmi důležitá samotná diagnóza, která dokáže změnit celou trajektorii pacientova života. Podle EDS Society však samotná cesta ke správné diagnóze trvá průměrně 10 až 12 let a pro některé i desetiletí. Podle jiných zdrojů jde průměrně o 16 až 20 let, přičemž ženy čekají na diagnózu mnohem déle než muži. Tuto často dlouhou cestu za diagnózou nazýváme diagnostickou odyseou.
Zdravotní potíže na strastiplné cestě za diagnózou popisuje Adéla Odrihocká, místopředsedkyně pacientské organizace pro Ehlers-Danlosův syndrom a syndrom hypermobility: „První symptomy jsem začala mít v dětství, na základní škole: časté omdlévání, extrémní tachykardie, chronické bolesti, úrazy. Byla jsem velmi zesláblá, pak tedy i často nemocná, měla jsem dvě těžké pneumonie, které tomu stavu nepomohly. Stále jsem měla některou část těla v ortéze nebo dlaze, poté začaly problémy s páteří a ostatními klouby. Měla jsem velký problém s každodenním fungováním, nezaléčená tachykardie je extrémně vysilující, k tomu jsem měla hypotenzi, synkopy. Měla jsem problém s chůzí a s delším stáním, velmi časté exacerbace, z důvodu absence jakékoliv péče. Problémy se táhly i přes střední školu, univerzitu až do dospělosti a zhoršovaly se.“
Zpochybňování symptomů
Pacienti s EDS se velmi často setkávají se zpochybňováním symptomů nemoci. Jejich fyzické potíže jsou připisovány psychosomatice, následkem čehož jsou posíláni na psychoterapii/psychiatrii. Na pacienta se tak pohlíží jako na toho, který má potíže „jen ve své hlavě“, což protahuje diagnostickou odyseu.
Do stejné situace se dostala i Adéla Odrihocká: „Během diagnostické odysey jsem se bohužel setkávala s velmi častým fenoménem v této oblasti, s tak zvaným medical gaslightingem, tedy se zpochybňováním symptomů ve zdravotnictví. Velmi častá odpověď na mé symptomy byla, že původcem všech symptomů je stres, slýchávala jsem, že jsem pouze vystresovaná dospívající žena, vše bylo shazováno na psychosomatiku, těžká studia a tak dále, ale vůbec se neřešily ty fyzické symptomy. Dlouhá léta se stav nechal bez adekvátní péče, bez symptomatického managementu. Nastávaly velmi nebezpečné stavy a tato dlouhá cesta za diagnózou má teď samozřejmě nevratné zdravotní následky.“
Důležitost včasné diagnostiky
Pro včasně diagnostikovaného pacienta je přitom snazší najít si odborníka (fyzioterapeuta, ergoterapeuta, logopeda, protetika, nutričního terapeuta…), který s ním bude umět pracovat. Vzhledem k rozsahu symptomů a komorbidit je doporučována interdisciplinární péče, k níž se však mnozí pacienti nedostanou včas. Mnoho lidí tak žije s posttraumatickou stresovou poruchou v důsledku dlouhé a vyčerpávající cesty za diagnózou. Zároveň často váhají s vyhledáním odborné pomoci, protože jim dlouhá léta nikdo nevěřil.
„Neustále zmiňujeme opravdovou nutnost včasné diagnostiky a adekvátní péče. Dospívání jsem strávila za počítačem a načítala jsem si mezinárodní studie, komunikovala jsem s poskytovateli zdravotních služeb v jiných zemích, protože můj stav se velmi rychle zhoršoval, ale adekvátní pomoci a péče se mi bohužel nedostávalo. To, že jsem dnes diagnostikovaná, je vše moje iniciativa, od A do Z. Ehlers-Danlosův syndrom mi byl oficiálně diagnostikován teprve před dvěma lety a k pořádnému symptomatickému managementu dysautonomie a mastocytózy jsem se dostala teprve minulý rok, přičemž jsem dlouhá léta předtím žila extrémně dekompenzovaná,“ dodává Adéla Odrihocká.
Symptomy EDS
Symptomy EDS jsou velmi komplexní, limitující a zasahující do kvality života. Největším mýtem bývá, že jde pouze o problémy s klouby. Ne, onemocnění postihuje celý organismus. Symptomy silně závisejí na konkrétním typu EDS a jejich intenzita se může lišit i v rámci stejného typu EDS.
Některé ze symptomů:
- hypermobilita
- chronická bolest
- chronická únava
- dislokace a subluxace kloubů
- gastrointestinální potíže
- poranění šlach a vazů
- „těstovitá“ či křehká kůže
- pomalé hojení
- snadná tvorba modřin
- atrofické nebo jinak abnormální jizvy
- aneurysma
- degenerativní onemocnění páteře a kloubů
Prognóza
Prognóza je velmi individuální. Někteří jedinci mají jen velmi mírné obtíže, ale jiní se potýkají s výrazně život limitujícími a ohrožujícími problémy (zvláště u těch forem EDS, které mají vliv na tkáně okolo vnitřních orgánů). Osoby s EDS mohou mít také problém pracovat a studovat nebo pracují jen na částečný úvazek.
Komorbidity
Lidé s EDS mívají rovněž další poruchy a onemocnění (komorbidity). Někteří pacienti mají jen jednu a jiní jich mají mnoho – každý je v tomto tak trochu unikát. Stává se také, že komorbidity limitují život více než samotné EDS.
Příklady komorbidit:
- různé typy dysautonomie – dysfunkce autonomního nervového systému, který za normálních okolností kontroluje vše, nad čím vědomě nepřemýšlíme (např. srdeční frekvence, krevní tlak, dýchání, zažívání apod.)
- mastocytóza – charakterizována nahromaděním žírných buněk v různých orgánech, sliznicích a kůži, která velmi často způsobuje závažné alergické reakce
Spolek Ehlers-Danlosův syndrom a syndrom hypermobility
Je to spolek pacientů a jejich blízkých, který se snaží zvýšit povědomí o skupině těchto syndromů (jak mezi lékaři a terapeuty, tak mezi laickou veřejností) a o propojení pacientů z České republiky a Slovenska.
„Naše pacientská organizace spolupracuje s odbornicemi z oblasti genetiky a neurologie ve FN Motol, které nám cestu za těmito diagnózami pro ‚nově příchozí‘ extrémně ulehčují a zrychlují, za což jsme velmi vděční,“ uvádí Adéla Odrihocká.
Cílem spolku je včasné rozpoznání pacientů, jejich diagnostikování a dodání adekvátní podpory, pochopení a léčby symptomů. Na svých webových stránkách poskytuje pacientům prostor pro sdílení jejich individuálních příběhů a cest k diagnóze.
Naleznete zde také články zabývající se:
- mýty a mylnými představami
- tipy a triky z pacientských skupin
- adaptivním oblečením
- nápomocnými technologiemi
- ortézami
- pomůckami pro mobilitu
V loňském roce spolek pořádal 12 online setkání a 3 prezenční. Jejich četnost dává pacientům a jejich blízkým maximální možnost seznámit se s pacientskou komunitou a s důležitými novinkami.
V České republice existuje pouze tento spolek a facebooková skupina Ehlers-Danlosův syndrom. Přidat se můžete také na jejich Discord server, který není určen jen diagnostikovaným pacientům, ale i rodinným příslušníkům. Dobře poslouží rovněž lidem, kteří mají podezření na EDS, nebo těm, kteří trpí komorbiditami spojovanými s EDS.
Spolek můžete kontaktovat ZDE.
Zdroje
Ehlers-Danlosův syndrom a syndrom hypermobility
FB skupina Ehlers-Danlosův syndrom
Květen je měsíc Ehlers-Danlosových syndromů a syndromu hypermobility
Brožurka EDS/HSD a diagnostická odysea
Ehlers-Danlosův syndrom a syndrom hypermobility
EDS a syndrom hypermobility, letáček
Shrnutí aktivit spolku za rok 2024
Jak je možné, že se tolik pacientů s EDS/HSD dozvídá, že jsou jejich potíže psychosomatické?
Co možná nevíte o vzácných onemocněních? JK Suit up!
Je vaše dítě hypermobilní, bolí ho klouby nebo nemůže dlouho stát? Může jít i o vzácné onemocnění, Naše zdravotnictví
Foto: archiv Adély Odrihocké
